Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).
Enzym odpakowuje DNA, by chłopcy stali się chłopcami
6 września 2013, 13:41By podczas rozwoju płodowego genetyczni chłopcy (XY) stali się chłopcami również pod względem anatomicznym, w ich organizmie musi występować enzym "odpakowujący" Jumonji d1a.
Sklerosteryna - białko zapobiegające przerzutom raka prostaty
18 listopada 2015, 11:33Amerykańscy badacze odkryli, że sklerosteryna (SOST), białko, do którego ekspresji dochodzi głównie w kościach, hamuje przerzuty raka prostaty do kości.
Niektóre ludy mogły wyewoluować do nurkowania
20 kwietnia 2018, 09:51Najnowsze badania sugerują, że niektóre nadmorskie ludy są lepiej przystosowane do nurkowania niż ci, którzy mieszkają w głębi lądów. Na wyspach Azji Południowo-Wschodniej żyją ludy zwane „nomadami morza”. Ci ludzie żyją na łodziach, rzadko schodzą na ląd. Mają opinię niezwykle zdolnych nurków. Nurkowałam z nimi, mają niesamowite możliwości, mówi Melissa Ilardo z University of Utah, główna autorka badań.
Pacjentów ze schizofrenią cechuje nieprawidłowy metabolizm pewnego sfingolipidu
30 kwietnia 2020, 12:13Naukowcy z Centrum Nauk o Mózgu RIKEN-u odkryli niedobory pewnej substancji w mózgach osób ze schizofrenią. Badania ujawniły, że schizofrenia wiąże się z niższym poziomem sfingozyno-1 fosforanu (S1P). Japończycy mają nadzieję, że może to doprowadzić do opracowania nowych leków. Wyniki ich badań ukazały się w Schizophrenia Bulletin.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Dieta dziadków wpływa na geny wnucząt
14 listopada 2006, 12:12Dieta matki może zmieniać działanie określonego genu w dwóch następnych pokoleniach. Myszy pozostające w czasie ciąży na wzbogaconej diecie wydają na świat potomstwo, u którego supresji ulega gen jasnej sierści. Nawet jeśli osobniki te jedzą już normalnie, ten sam gen jest również mniej aktywny u ich dzieci.
Sztuczna kość bliska ideału
1 września 2008, 19:43Naukowcy z uczelni Georgia Tech stworzyli w swoich laboratoriach sztuczną kość, która naśladuje zdolność swojego naturalnego odpowiednika do stopniowego "przenikania" w ścięgna i więzadła. Zastosowana metoda może znaleźć zastosowanie głównie w medycynie regeneracyjnej.
Poznano przyczynę "diabelskiego" nowotworu
3 stycznia 2010, 01:09Naukowcom z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) udało się zidentyfikować pochodzenie tajemniczego nowotworu pyska trapiącego diabły tasmańskie. Jak wynika z przeprowadzonych przez nich analiz, choroba ta wywodzi się z komórek Schwanna - populacji komórek otaczających neurony i chroniących je przed uszkodzeniem.
Pieśń godowa samca włącza geny układu odpornościowego samicy
5 października 2011, 10:08Pieśń zalotna samca muszki owocowej nie tylko wprawia samicę w nastrój godowy, ale i przygotowuje ją na ewentualną chorobę. Entomolodzy z University of St Andrews zauważyli, że dźwięki wydawane przez samca zwiększają aktywność różnych genów, które w większości przypadków są związane z działaniem układu odpornościowego.
